Presentamos los últimos avances en las pruebas de BRCA para el cáncer de páncreas
La prueba de BRCA para el cáncer de páncreas es vital ya que estas mutaciones genéticas hereditarias tienen ramificaciones; tanto en el tratamiento como en el futuro del paciente y su familia.
¿Por qué necesito realizar una prueba BRCA temprana?
Las pruebas de mutación BRCA pueden revelar información importante sobre el riesgo familiar y ayudar a informar opciones potenciales para pacientes con cánceres con mutación BRCA.13
Realice pruebas de forma rutinaria para informar las decisiones de tratamiento
¿Quién necesita pruebas tempranas de BRCA?
La prueba del estado de mutación BRCA de los pacientes en función de su edad, subtipo de enfermedad y antecedentes familiares puede ayudar a informar las estrategias de tratamiento.3
Numerosos factores afectan la elegibilidad para la prueba BRCA
¿Cómo realizo la prueba BRCA?
En el cáncer de páncreas, las pruebas genéticas pueden incluir pruebas de mutaciones de línea germinal BRCA1 y BRCA2, o mutaciones de línea germinal en otros genes (por ejemplo, MLH1, MLH2, MSH6, PMS2, EPCAM) asociadas con síndromes de cáncer hereditario.4–6
Las pruebas adecuadas y la obtención rápida de los resultados pueden dar a los pacientes la oportunidad de recibir los tratamientos más apropiados en función de su estado de mutación BRCA.4
¿Cómo interpreto los resultados de una prueba BRCA y qué significa para los pacientes?
Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser difíciles de interpretar debido a la gran cantidad de variaciones genéticas en el ADN tumoral, que son exclusivas de cada paciente. La comprensión y la comunicación adecuadas de los resultados de las pruebas son fundamentales para la atención del paciente.7–9
Los resultados de la prueba BRCA pueden afectar el pronóstico y las opciones de tratamiento
¿Cómo se puede agilizar el asesoramiento genético por parte del equipo multidisciplinar?
Los tiempos de respuesta de las pruebas y la disponibilidad de asesoramiento genético pueden influir en el momento de la prueba de BRCA. Una vía oncogenética dedicada puede proporcionar a los pacientes un acceso más temprano al asesoramiento.10
Involucrar al equipo multidisciplinario en el proceso de evaluación puede simplificar las pruebas10
Video de expertos: prueba de BRCA en el cáncer de páncreas
El profesor Michael Pishvaian brinda una descripción general de cómo las pruebas de BRCA encajan con la evaluación y el tratamiento del cáncer de páncreas. En este video, cubre la prevalencia y la relevancia pronóstica de las mutaciones BRCA, resume las pautas clínicas relevantes y destaca el momento óptimo de las pruebas y el informe de las mutaciones BRCA en el cáncer de páncreas.
Pruebas de BRCA en el cáncer de páncreas.
Michael Pishvaian - (En inglés)
(17:23)
DDR = respuesta al daño del ADN
Referencias:
- Mersch J, et al. Cancer. 2015;121(2):269–275.
- Golan T, et al. Br J Cancer. 2014;111:1132–1138.
- Hoogerbrugge N and Jongmans M. Eur J Hum Genet. 2016;24(Suppl 1):S19–S26.
- Referenciado con permiso de la NCCN Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Pancreatic Cancer V2.2021. National Comprehensive Cancer Network, Inc. Todos los derechos reservados. [Consultado en Abril de 2021]. Para ver la versión más reciente y completa de la guía, vaya en línea a NCCN.org. NCCN no ofrece garantías de ningún tipo con respecto a su contenido, uso o aplicación y se exime de cualquier responsabilidad por su aplicación o uso de cualquier manera.
- Referenciado con permiso de la NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines®) for Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian and Pancreatic V2.2021. National Comprehensive Cancer Network, Inc. Todos los derechos reservados. [Consultado en Abril de 2021]. Para ver la versión más reciente y completa de la guía, vaya en línea a NCCN.org. NCCN no ofrece garantías de ningún tipo con respecto a su contenido, uso o aplicación y se exime de cualquier responsabilidad por su aplicación o uso de cualquier manera.
- Stjepanovic N, et al. Ann Oncol. 2019;30(10):1558–1571.
- Li M, et al. J Mol Diagn. 2017;19(1):4–23.
- National Cancer Institute. BRCA1 and BRCA2: Cancer Risk and Genetic Testing. Disponible en: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet [Consultado en Abril de 2021].
- Katsanis S and Katsanis N. Nat Rev Genet. 2013;14(6):415–426.
- George A, et al. Sci Rep. 2016;6:29506.